Анализ генома в коробке. Современная геномика облегчает диагностику заболеваний и дает ключ к индивидуальному лечению…
Компания Knome, работающая в сфере анализа индивидуальных геномов, выпустила новый продукт. Это компания уже известна постоянным читателям Техносреды в качестве создателя софта, используемого врачами для интерпретации геномных данных (golos-ameriki.ru/content/genome-search/1210491.html). Теперешнее новшество отмечает переход компании на иную бизнес-модель.
Если ранее компания продавала программное обеспечение, то сегодня она начинает поставлять клиентам компьютерное «железо» с предустановленным комплексом программ. При тотальном переходе на облачные серверы, наблюдаемом в IT, это довольно неожиданный шаг. Что заставило компанию перейти на устаревающую бизнес-модель? Этот вопрос лишь верхушка геномного айсберга, очертить контуры которого мы попытаемся в сегодняшней Техносреде.
Вначале несколько слов о том, что делает этот и подобный софт и кто его основные клиенты. Цена индивидуального генома на сегодняшний день уверенно пробивает отметку в одну тысячу долларов. Некоторые компании предлагают устройства, секвенирующие за пятьсот долларов и меньше, хотя их данные и не такие полные и точные.
Радикально выросла и скорость считывания ДНК: сегодня это вопрос нескольких часов или даже двадцати-тридцати минут. Машины, считывающие геном, не требуют более специально обученных лаборантов и могут быть запущены на обычном рабочем столе рядом с компьютером. По USB все данные перетекают на жесткий диск,.. и тут начинается самое интересное. Сами по себе эти данные ничего не говорят о болезнях, методах лечения и предрасположенностях хозяина генома. Чтобы анализировать их, нужен сложный, точнее – очень и очень сложный софт. Именно его и предлагает Knome и другие подобные стартапы.
Новый продукт knoSYS™100 представляет собой компьютерный кластер из четырех процессоров Intel® Xeon® E5-2665 по 2.4GHz с 8-мью ядрами и 16-ю тредами. Жесткие диски хранят от 18 до 54 TB полезной информации. На этом железе работает программный комплекс kGAP™ той же компании. Он поддерживает несколько функционалов, которые начинаются со считывания геномной информации. Она создается и храниться в нескольких несхожих форматах. kGAP™ использует ДНК-последовательности с секвенаторов Illumina, Life Technologies и Complete Genomics. Это три крупнейших производителя оборудования, которое считывает геномы.
Далее программный комплекс позволяет визуализировать данные и проводить анализ по отдельным генам. Это дает врачам ключ к решению клинических задач о диагностике того или иного заболевания, к подбору индивидуального лечения и позволяет им давать советы по предотвращению возможных заболеваний. Пока эти функции довольно ограничены, но чем больше используется подобные технологии, тем большие объемы данных будут доступны для анализа и более точных предсказаний.
Переход с продажи софта на компьютерные комплексы объясняется прежде всего тем, что медицинские учреждения не в состоянии поддерживать необходимый по регуляторным документам уровень защиты данных.
Они, кроме того, не всегда располагают достаточно квалифицированными IT-специалистами, чтобы обслуживать софт. Установка и поддержание этого софта далеко не тривиальна, т.к. она требует использование многих библиотек и довольно мощных процессоров, способных обсчитывать данные в реальном времени. Но это только верхушка айсберга. Его полные контуры затрагивают ключевой вопрос современной геномики: кто будет иметь доступ к собираемым геномным данным?
Их формальные владельцы – хозяева геномов, платящие за секвенирование, но в них не меньше заинтересованы и те, кто развивает программы анализа этих данных. Именно это объясняет соревнование и несовместимость стандартов данных, которые сейчас присутствуют на рынке, равно как и попытки компаний установить контроль над возможно большими потоками этих данных. Эти процессы имеют прямые параллели в недавней истории соревнования видео и ауди-форматов разных компаний и борьбу за права на распространения лицензированной цифровой продукции.
Дмитрий Крылов
http://www.golos-ameriki.ru/content/genomic/1519742.html
Стоимость исследования генома от компании калифорнийской компании 23and me уже сегодня $299
Посмотреть интересную презентацию истории генома человека можно по ссылке –